O tom, co může potkat i vás - MCM

Dlouho jsem přemýšlela, jestli si můžu dovolit, zvolit tento nadpis. Pak jsem si ale řekla, proč ne? Také jsem si až do 32. týdne těhotenství myslela, že je vše v pořádku, podobná postižení neznala ani z televize a celkově žila spíš v bublině, dokonale izolovaná od této tváře světa. S narozením prvního miminka - Samuelka, se vše změnilo. Vidím na světě tolik nespravedlnosti, že bych klidně z fleku schválila trest smrti pro kriminálníky. Zkusím tedy aspoň přibližně popsat, co jsme si vylosovali my a doplním to podle mě úplně výbornými fotkami.

 

MCM odborně:

Syndrom makrocefalie a kapilární malformace, MCM syndrome nebo také M-CMTC. Jedná se o vrozenou poruchu, kterou charakterizuje abnormální velikost hlavy a kožní, cévní a neurologické abnormality. Je to docela novinka, protože uznána, jako samostatný syndrom, byla teprve v roce 1997. Říká se, že je na světě jen kolem 150 lidí, kteří touto vzácnou poruchou trpí. Ještě včera jsem si myslela, že Samuelek, společně s Leuškou (holčička asi o rok a půl starší), jsou v ČR jediní. Dnes jsem ale přišla na stopu dalšímu, nejmladšímu chlapečkovi a po jeho mamince intenzivně pátrám.

 

MCM - příznaky, projevy, symptomy:

Předem chci podotknout, že v žádném případě není pravidlem, aby se u jednoho pacienta projevili všechny příznaky najednou. Z mé zkušenosti vím, že MCM děti jsou opravdu každé jiné. A tady je ta hitparáda:

 

• makrocefalie (velký vzrůst hlavy) a různé deformity hlavy
• abnormální vzrůst
• rozsáhlé kožní kapilární malformace (červené fleky na kůži po celém těle)
• mateřská znaménka větší velikosti
• defekty horního rtu
• asymetrické poloviny těla (jedna je prostě větší, než ta druhá)
• polydaktylie (zmnožení prstů) na rukou i nohou
• syndaktylie (srůst prstů) na rukou i nohou
• postižení kloubů
• těstovitá kůže
• vývojové opoždění
• hypotonie (snížená funkce svalového vlákna - svalů)
• jiné neurologické projevy, např.: epilepsie

Paní doktorka z genetiky mi dokonce do závěrečné zprávy napsala, zvýšené riziko rakoviny jater, což chce slyšet každá máma, že jo.

 

 

 

A jak to máme my?

Musím říct, že děkuji všem svatým za to, jak jsme na tom zatím docela dobře. Podle toho, co vím o dětech, které tímto trpí si myslím, že jsme tak asi uprostřed. Začneme hlavičkou, která je opravdu obrovská s lehce větší levou polovinou. V té pravé máme zavedený shunt, což je hadička, která odvádí přebytečnou tekutinu z dutiny lebeční do dutiny břišní. Červené flíčky na očičku, horním rtu jsou nepřehlédnutelné, plus celé jeho tělíčko pokrývají méně výrazné červené mapy. Velký opravdu je, to ano a s prstíčkama máme problémy opravdu minimální. Pak samozřejmě vývojové opoždění, špatné oči, těstovitá kůže, snížená funkce svalů...to vše se nás týká. Vyhnuli jsme se asymetrickému tělíčku, ale za to máme neidentifikovatelné žilní boule, které rostou na různých místech těla, stále se zvětšují a zatím si nikdo netroufl, je řešit. Určitě to není výhra, ale sama na Samuelkovi vidím, že největší problém pro něho je, že neudrží hlavičku nahoře.

 

 

 

O našich problémech bych mohla psát opravdu dlouho. Otázka zní, jak dlouho by to můj čtenář vydržel číst, proto jsem to podala jen tak ve zkratce. Čerpala jsem z jediné stránky, která je o této nemoci v češtině (www.priznaky-projevy.cz), ale je tam toho opravdu minimum, většina materiálu je v nepříjemné odborné angličtině a to je moc i na mě. Díky, že jste ochotni to číst a případné otázky ráda zodpovím. Hezký večer :)M