pátek 27. března 2015

O tom, co může potkat i vás - MCM

Dlouho jsem přemýšlela, jestli si můžu dovolit, zvolit tento nadpis. Pak jsem si ale řekla, proč ne? Také jsem si až do 32. týdne těhotenství myslela, že je vše v pořádku, podobná postižení neznala ani z televize a celkově žila spíš v bublině, dokonale izolovaná od této tváře světa. S narozením prvního miminka - Samuelka, se vše změnilo. Vidím na světě tolik nespravedlnosti, že bych klidně z fleku schválila trest smrti pro kriminálníky. Zkusím tedy aspoň přibližně popsat, co jsme si vylosovali my a doplním to podle mě úplně výbornými fotkami.

 

MCM odborně:

Syndrom makrocefalie a kapilární malformace, MCM syndrome nebo také M-CMTC. Jedná se o vrozenou poruchu, kterou charakterizuje abnormální velikost hlavy a kožní, cévní a neurologické abnormality. Je to docela novinka, protože uznána, jako samostatný syndrom, byla teprve v roce 1997. Říká se, že je na světě jen kolem 150 lidí, kteří touto vzácnou poruchou trpí. Ještě včera jsem si myslela, že Samuelek, společně s Leuškou (holčička asi o rok a půl starší), jsou v ČR jediní. Dnes jsem ale přišla na stopu dalšímu, nejmladšímu chlapečkovi a po jeho mamince intenzivně pátrám.

 

MCM - příznaky, projevy, symptomy:

Předem chci podotknout, že v žádném případě není pravidlem, aby se u jednoho pacienta projevili všechny příznaky najednou. Z mé zkušenosti vím, že MCM děti jsou opravdu každé jiné. A tady je ta hitparáda:
 
  • makrocefalie (velký vzrůst hlavy) a různé deformity hlavy
  • abnormální vzrůst
  • rozsáhlé kožní kapilární malformace (červené fleky na kůži po celém těle)
  • mateřská znaménka větší velikosti
  • defekty horního rtu
  • asymetrické poloviny těla (jedna je prostě větší, než ta druhá)
  • polydaktylie (zmnožení prstů) na rukou i nohou
  • syndaktylie (srůst prstů) na rukou i nohou
  • postižení kloubů
  • těstovitá kůže
  • vývojové opoždění
  • hypotonie (snížená funkce svalového vlákna - svalů)
  • jiné neurologické projevy, např.: epilepsie
Paní doktorka z genetiky mi dokonce do závěrečné zprávy napsala, zvýšené riziko rakoviny jater, což chce slyšet každá máma, že jo.
 
 
 

A jak to máme my?

Musím říct, že děkuji všem svatým za to, jak jsme na tom zatím docela dobře. Podle toho, co vím o dětech, které tímto trpí si myslím, že jsme tak asi uprostřed. Začneme hlavičkou, která je opravdu obrovská s lehce větší levou polovinou. V té pravé máme zavedený shunt, což je hadička, která odvádí přebytečnou tekutinu z dutiny lebeční do dutiny břišní. Červené flíčky na očičku, horním rtu jsou nepřehlédnutelné, plus celé jeho tělíčko pokrývají méně výrazné červené mapy. Velký opravdu je, to ano a s prstíčkama máme problémy opravdu minimální. Pak samozřejmě vývojové opoždění, špatné oči, těstovitá kůže, snížená funkce svalů...to vše se nás týká. Vyhnuli jsme se asymetrickému tělíčku, ale za to máme neidentifikovatelné žilní boule, které rostou na různých místech těla, stále se zvětšují a zatím si nikdo netroufl, je řešit. Určitě to není výhra, ale sama na Samuelkovi vidím, že největší problém pro něho je, že neudrží hlavičku nahoře.
 
 
 
O našich problémech bych mohla psát opravdu dlouho. Otázka zní, jak dlouho by to můj čtenář vydržel číst, proto jsem to podala jen tak ve zkratce. Čerpala jsem z jediné stránky, která je o této nemoci v češtině (www.priznaky-projevy.cz), ale je tam toho opravdu minimum, většina materiálu je v nepříjemné odborné angličtině a to je moc i na mě. Díky, že jste ochotni to číst a případné otázky ráda zodpovím. Hezký večer :)M



16 komentářů:

  1. Zdravím, neví o dalších pacientech ČAVO? Česka asociace pro vzacna onemocnění? http://www.vzacna-onemocneni.cz

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Aha? Tak to určitě prozkoumám, děkuji :-)

      Vymazat
  2. My máme doma taky vzácné onemocnění, Williamsuv syndrom, ale naštěstí je nás víc, aktuálně ve spolku kolem 50 rodin. Je to fajn, když některé věci nemusíš vysvětlovat a můžeš je probrat s někým, kdo zažil, či zažívá...

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Četla jsem si o vašem syndromu a taky to není bůhvíjaká hitparáda, přeju hodně štěstí :-)

      Vymazat
  3. Dobrý den,
    Jmenuji se Iveta Příplatová a jsem studentka druhého ročníku Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích, obor Všeobecná sestra a dozvěděla jsem se o vašem příběhu malého Samuelka. Natolik mě zaujal a dojal, že jsem se rozhodla napsat na toto téma mou bakalářskou práci. Jelikož jsem viděla vaší otevřenost na vašich internetových stránkách, chtěla bych vás poprosit, zda byste byla tak ochotná a pomohla mi s ní. Jednalo by se o rozhovor a spolupráci s vámi a vaším synem, a pokud by to nebyl problém tak i s lékaři ve vašem okolí, kteří se starají o Samuelka. Chtěla bych vyzvednout vaší i Samuelkovu ohromnou sílu bojovat a chtěla bych, aby se toto onemocnění dostalo do širší povědomosti lidí. Byla bych moc ráda, kdybyste mou nabídku přijala a udělala si čas na setkání se mnou. Budu ráda, když se mi ozvete na ivetapriplatova@seznam.cz
    Předem děkuji a těším se na odpověď.

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Dobrý den, psala jsem vám mejlik ale zatím bez odezvy, tak doufám že došel :-)

      Vymazat
  4. Mam syna s timto syndromem ale bez makrocefalie,proste Mcm.Bohuzel boulicky se nam také objevuji,epilepsie,jedna strana tela vetsi nez druha,opozdeny vyvoj,mapovyta pokozka,hemangiomy,angiomy na mozecku a na jazyku atd...Jezdime Motol,Beroun,Kladno��

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Dobrý den, no já jednu dobu pátrala (nejspíš po vás), protože jsem věděla, že tu v Čechách ještě někdo je. Zatím jsem v kontaktu jen s maminkou od Leušky, jestli znáte. A jak jste staří? Klidně mi napište na mail meixmi@gmail.com :-)

      Vymazat
    2. Iva H. Dobry den mame holcicku taky se stejnym syndromem. Ma epilepsii,hlavicku vetsi a na prave strane velka znamenka.

      Vymazat
  5. Fascinuje mě tenhle svět. Lidé s podobnými poruchami se tu berou za andílky a zlatíčka, přitom je to jenom hříčka přírody a co se týče DNA tak taky úplná chyba. Nechápu, co by na chlapečkovi mělo být jedinečného a úžasného, jen protože je nemocný?? Úplně nejlepší by bylo, kdyby tu takoví lidé nebyli, jak pro rodiče tak pro ně samotný. Život pořádný nemají, rodiče je mají na krku... No, určitě vám nezávidím.

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Také mě fascinuje tento svět, ve kterém si lidé nevidí do huby. Jak mi tu může nějaký anonym házet podobné komentáře a myslet si, že je to v pořádku? Co je na něm jedinečného? Podle vás nic, asi máte takových postiženců plnej barák a akorát vám překážejí. Každý nemocný je unikát a o mém synovi takhle nikdo mluvit nebude! Díky za komentář, ale pro příště se klidně obejdu i bez něho.

      Vymazat
  6. dobry vecer michaela,mohol by som vas poprosit o email kontakt chcel by som sa opytat na nejake veci, pretoze aj nam nasli tento syndrom dakujem za odpoved

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Dobrý den určitě se ozvěte :-)meixmi@gmail.com

      Vymazat
  7. Dobrý večer, na Vaši stránku jsem zavítala, ani vlastně nevím jak. Nejdříve jsem si četla o Vašich Vánocích, poté jsem se začala zaobírat dalšími články. Dostala jsem se k této diskuzi, kde mě vytočil k nepříčetnosti hloupý člověk, který se ani neumí podepsat. Chci říct, že ačkoliv je Váš syn nemocný a vymyká se normálu, je krásný a lze vidět, že je velice šťastný za Vaši lásku, a že ji pozitivně vnímá. Nebýt na ekonomickém oboru, hned bych o Vás práci psala taktéž :-)

    OdpovědětVymazat
    Odpovědi
    1. Dobrý večer. Moc děkuji za podporu. Jsou holt i tací ignoranti a jsou i přímo v našem městě, ale s tím člověk musí počítat, když jde s kůží na trh. Ještě že vás, co nešetří milými slovy je daleko víc :) :)

      Vymazat